部分重复17p11.2综合征，也称为Potocki-Lupski综合征（PTLS），是一种罕见的遗传病。它是由人类第17号染色体短臂上一个特定区域（p11.2）发生微小重复所导致的。这个重复片段包含多个基因，其中RAI1基因被认定为关键致病基因。该重复通常为新发突变，也可能通过父母遗传。患者临床表现多样，但普遍存在发育迟缓、智力障碍、行为问题和先天性心脏缺陷等特征。
主要症状包括婴儿期肌张力低下（身体松软）、喂养困难、发育迟缓和轻至中度智力障碍。常见行为特征有自闭症谱系障碍表现、多动、注意力不集中及强迫行为。超过一半的患者有先天性心脏缺陷，尤其是房间隔缺损。其他特征包括睡眠呼吸暂停、轻度面部特征异常（如长脸、窄额头）和身材矮小。
首选检测方法是染色体微阵列分析（CMA），能够精准识别17p11.2区域的微小重复。其他方法包括荧光原位杂交（FISH）使用针对该区域的特定探针进行确认，以及多重连接依赖性探针扩增技术（MLPA）。对于有家族史的情况，可对父母进行检测以明确遗传来源。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
